89 genregio’s voor beroerte

89 genregio's voor beroerte
pictogramafbeelding

Onderzoekers van de LMU Klinikum München zijn significant betrokken bij de wereldwijde analyse van het Gigastroke-consortium.

Genomics is de analyse van het gehele genoom van een persoon met betrekking tot een specifieke vraag. Het is een effectieve methode om een ​​overzicht te krijgen van welke delen (loci) van het menselijk genoom betrokken kunnen zijn bij de ontwikkeling en moleculaire gebeurtenissen van een specifieke ziekte, bijvoorbeeld een beroerte. In een gigantisch internationaal genomics-onderzoek, dat ze combineerden met andere methoden, hebben onderzoekers van de LMU Klinikum München nu ontdekt dat 89 delen van het menselijk genoom betrokken zijn bij het ontstaan ​​van een beroerte. De resultaten wijzen op nieuwe manieren om een ​​beroerte te diagnosticeren en te behandelen en zijn nu online gepubliceerd in het wetenschappelijke tijdschrift Nature.

Alleen al in Duitsland krijgen jaarlijks 260.000 tot 280.000 mensen een beroerte – dit betekent dat een dergelijke gebeurtenis in dit land elke twee tot drie minuten plaatsvindt. Beroerte is de belangrijkste oorzaak van blijvende invaliditeit en de tweede belangrijkste doodsoorzaak wereldwijd na een hartaanval. Elk jaar gaan er talloze levensjaren verloren door een beroerte, vooral in lage- en middeninkomenslanden. “Een globaal perspectief van onderzoek naar beroertes is daarom essentieel”, zegt Prof. Dr. Martin Dichgans van het Instituut voor Onderzoek naar Beroerte en Dementie van de LMU Klinikum in München.

Dit wetende, onderzochten de experts van het wereldwijde zogenaamde GIGASTROKE-consortium de bloedmonsters van meer dan twee en een half miljoen mensen, van wie bijna 200.000 een beroerte hadden gehad. Het genetisch materiaal DNA met de 20.000 genen die erin gecodeerd zijn, werd geïsoleerd uit alle bloedmonsters en geanalyseerd met behulp van hightech methoden van moderne genomica en bioinformatica. De deelnemers kwamen uit Europa, Oost-Azië, Afrika, Zuid-Azië en Latijns-Amerika. “Deze diversiteit biedt de mogelijkheid om nieuwe genetische verbindingen te krijgen en een meer diepgaand begrip van de biologische verbindingen bij een beroerte”, zegt Prof. Dr. Stephanie Debette van het Academisch Ziekenhuis van Bordeaux. De arts en haar collega uit München, prof.dr. Dichgans, leiden het GIGASTROKE Consortium. Tokyo University (Japan), Tartu University (Estland), Ibadan University (Nigeria), VA Boston Healthcare System en Harvard Medical School (VS) zijn ook significant betrokken.

Nieuwe bevindingen ook voor preventie en therapie

Eerst analyseerden de onderzoekers het genoom van 1,6 miljoen mensen (110.000 met een beroerte). Daarbij werden 89 delen van het genoom ontdekt die betrokken zijn bij een beroerte en die wereldwijd grotendeels overlappen. Van deze rubrieken waren er 61 niet eerder in verband gebracht met een beroerte. Elk van deze 89 plaatsen in het genoom bevat verschillende genen. De wetenschappers analyseerden vervolgens de verdachte regio’s opnieuw in de DNA-monsters van nog eens 1,1 miljoen mensen (89.000 met een beroerte) om hun resultaten te bevestigen.

De onderzoekers combineerden de genomische data vervolgens met andere methoden van gen- en eiwitonderzoek om specifieke aanknopingspunten (individuele genen of eiwitten) voor nieuwe medicijnen te verkennen. Voor twee van deze uitgangspunten worden in de eerste klinische onderzoeken al nieuwe actieve ingrediënten getest, die bedoeld zijn om beroertes bij risicopatiënten te voorkomen. De onderzoekers vonden ook aanwijzingen dat bestaande medicijnen voor andere ziekten ook kunnen helpen bij het voorkomen en behandelen van beroertes. “Dat”, zegt Dichgans, “bewijst de klinische waarde van onze aanpak.”

Betere voorspelling van individueel risico op een beroerte

Van alle gevonden risicofactoren voor een beroerte, ontwikkelden de wetenschappers uiteindelijk een zogenaamde polygene score. Deze score, zo bleek, geeft heel goed het individuele risico op een beroerte weer voor mensen uit Europa en Oost-Azië. De beschikbare gegevens waren nog niet voldoende voor een score voor de Afrikaanse bevolking.

Last but not least evalueerde het team onder leiding van Martin Dichgans en Stephanie Debette gegevens van 52.600 patiënten uit vijf klinische onderzoeken – en toonde aan dat de nieuwe genetische risicofactoren de kans op een beroerte veel beter voorspellen dan de traditionele klinische risicofactoren (hoge bloeddruk , roken enzovoort).

“Het is nog niet duidelijk wanneer deze bevindingen hun weg zullen vinden naar de dagelijkse klinische praktijk”, benadrukt prof. Dichgans, “maar de basis hiervoor is zeker gelegd met deze studie.”

Leave a Reply

Your email address will not be published.