Amyloïdose: symptomen en behandeling | NDR.de – Gids

Status: 14-06-2022 10:59 uur

Bij amyloïdose wordt defect gevormd eiwit afgezet in verschillende organen. De oorzaken van de ziekte en de symptomen zijn heel verschillend. De ziekte is niet te genezen.

Amyloïdose is geen enkele ziekte, maar een verzamelnaam voor een hele groep ziekten. Wat ze allemaal gemeen hebben, is wat bekend staat als amyloïden, afzettingen van verkeerd gevouwen eiwitten in het weefsel die onder de microscoop kunnen worden gekleurd zoals zetmeel. Van ongeveer 30 verschillende eiwitten is bekend dat ze amyloïden kunnen vormen. De hoeveelheid van deze eiwitten is zo groot dat het lichaam ze niet kan afbreken. De eiwitvezels verslechteren de stofwisseling en de functie van de organen waarin ze zijn afgezet. Hoe het ziektebeeld zich manifesteert, hangt af van welk eiwit verantwoordelijk is voor de vorming van amyloïd.

AL-amyloïdose en ATTR-amyloïdose (erfelijke of verworven vorm) zijn veelvoorkomende vormen, terwijl AA-amyloïdose minder vaak voorkomt. Daarnaast wordt onderscheid gemaakt tussen lokale amyloïdose, waarbij de eiwitten zich maar op één plek in het lichaam ophopen, bijvoorbeeld de huid, en systemische amyloïdose, waarbij amyloïden zich in meerdere organen afzetten. In principe kan amyloïdose elk orgaan aantasten. Het is vaak het hart, de nieren, de lever, het maagdarmkanaal of het zenuwstelsel.

Progressieve ziekte

Amyloïdose ontwikkelt zich meestal in de loop van de tijd. Aangetaste organen verliezen geleidelijk hun functie. Afhankelijk van het type amyloïdvormend eiwit zijn er verschillende manieren om de progressie van de ziekte te vertragen. Amyloïdose is echter nog niet genezen.

Oorzaak: genetische fout, kanker of ontstekingsziekte

Erfelijke amyloïdose wordt overgedragen van ouders op hun kinderen. Een voorbeeld is familiale ATTR-amyloïdose. Het eiwit transthyretine wordt als amyloïde afgezet in organen zoals het hart, de nieren, ogen, pezen en ligamenten, evenals in het zenuwstelsel. De oorzaak is een genmutatie die leidt tot een onjuiste structuur van transthyretine.

Erfelijke factoren spelen bij de meeste amyloïdoses geen rol. De oorzaak van AL-amyloïdose is meestal kanker van het beenmerg en de lymfeklieren, bijvoorbeeld plasmacelmyeloom of non-Hodgkin-lymfoom van het beenmerg of het lymfestelsel. Immunoglobuline lichte ketens zijn subeenheden van eiwitten die een essentiële rol spelen in het immuunsysteem. Ze worden afgezet in het weefsel bij AL-amyoïdose. Abnormale immuuncellen in het beenmerg of de lymfeklieren (plasma- of lymfecellen) maken deze abnormale lichte ketens.

Een AA-amyloïdose is te wijten aan een langdurige ontstekingsziekte zoals reumatoïde artritis, de ziekte van Crohn of colitis ulcerosa. De chronische ontsteking zorgt ervoor dat de lever permanent overmatige hoeveelheden serumamyloïde A (SAA) produceert. Deze eiwitten kunnen transformeren in AA-fibrillen, die voornamelijk in de milt en later ook in de nieren worden afgezet. De lever en het maagdarmkanaal kunnen ook worden aangetast, meer zelden het hart. AA-amyloïdose zelf is niet erfelijk, maar komt wel voor bij sommige erfelijke ziekten.

Symptomen: vermoeidheid, gewichtsverlies, motorische zwakte

Hoe verschillend de oorzaken van de verschillende amyloïdoses ook zijn, ze kunnen ook verschillende symptomen veroorzaken. De symptomen zijn niet hetzelfde of even ernstig bij alle getroffenen. Doorslaggevend is welk type amyloïdose aanwezig is en in welke organen de onoplosbare amyloïden worden afgezet. Bij systemische amyloïdose worden meestal meerdere organen tegelijk aangetast, terwijl de eiwitafzettingen bij lokale amyloïdose zich alleen lokaal vormen, bijvoorbeeld in de huid.

De eerste symptomen van amyloïdose zijn vaak onkarakteristiek: vermoeidheid, uitputting en verminderde fysieke prestaties komen ook voor bij veel andere ziekten.

Symptomen van systemische amyloïdose zijn onder meer:

  • Gewichtsverlies, misselijkheid, ernstige vermoeidheid, slaapproblemen
  • motorische zwakte en sensorische stoornissen in de benen
  • Aandoeningen van de darm- en blaasfunctie
  • hoge bloeddruk
  • seksuele disfuncties
  • Hartfalen met ademhalingsproblemen, hartritmestoornissen, smal hart, flauwvallen, plotselinge hartdood
  • Waterretentie in de longen en andere weefsels
  • visuele stoornissen
  • nierfunctiestoornis
  • schildklier disfunctie

Diagnose: detecteer amyloïdose door weefselmonster

Als amyloïdose wordt vermoed, wordt gedetailleerde diagnostiek uitgevoerd om het afgezette amyloïde in het weefsel te detecteren. Dit omvat in eerste instantie het nemen van een weefselmonster (biopsie) van het buikvet, het rectumslijmvlies of het aangetaste orgaan. Soms is ook een beenmergbiopsie nodig.

Het bepalen van het type amyloïdose is ook belangrijk voor de diagnose. Want het type eiwit dat is afgezet is cruciaal voor de behandeling. Verdere diagnostiek omvat bijvoorbeeld:

  • Urinetest, bijv. bepaling van de hoeveelheid eiwit in de urine, albumine/creatinineverhouding
  • Bloedonderzoek (troponine, BNP, NT-proBNP, bloedbeeld, elektrolyten, leverwaarden, immunoglobulinen)
  • Immunohistochemisch onderzoek van het verwijderde weefsel (kleuring met de kleurstof Congo-rood, die wordt gebonden door het amyloïde en groenachtig oplicht onder de microscoop)
  • Genetisch onderzoek, bijvoorbeeld bij een vermoeden van familiale ATTR-amyloïdose
  • Echografie (echografie)
  • röntgenfoto
  • ECG en cardiale echografie (echocardiografie)
  • Computertomografie (CT)
  • Magnetische resonantie beeldvorming (MRI)
  • Longfunctietest (spirometrie)
  • endoscopie
  • Elektromyografie (EMG) om de spierfunctie te controleren
  • Elektroneurografie (ENG) om de zenuwfunctie te controleren
  • Skelet synthigrafie

Behandeling: symptomen verlichten

Amyloïdose is niet te genezen. De behandeling is veeleer gericht op het verlichten van de symptomen en het vertragen van de progressie van de ziekte. De therapie bestaat voornamelijk uit het toedienen van geneesmiddelen die bedoeld zijn om de amyloïdvorming te verminderen. Deze omvatten bijvoorbeeld:

  • steroïdeloze ontstekingsremmers
  • TTR-stabilisatoren
  • Antisense Oligonucleotide

Er worden ook verschillende medicijnen gebruikt om de symptomen te verlichten. In ernstige gevallen kan een levertransplantatie, een harttransplantatie of een gecombineerde transplantatie van beide organen nodig zijn.

experts over het onderwerp

Dit onderwerp in het programma:

Bezoek | 14-06-2022 | 20:15 uur

NDR-logo

Leave a Reply

Your email address will not be published.